血細胞在人類健康中起著至關重要的作用，支持著包括免疫、凝結和氧氣運輸在內的生理過程。這些過程一旦受到干擾，就可能帶來貧血、血友病和血液癌癥等血液疾病，給全球健康帶來沉重負擔。盡管人們已經開始了解與血細胞表型相關的遺傳位點，但影響造血過程的人類遺傳變異圖譜仍未完全確定。

     許多血液病都是十分普遍的，比如貧血，可能是因為紅細胞太少而導致人體氧氣供應不足。這些疾病可能是由于我們體內的DNA出現了一些變異，而某些變異增加了我們患病的風險。通過比較大量個體的DNA序列，我們可以研究遺傳變異如何轉化為性狀。
     研究人員首先借助英國生物樣本庫（UK Biobank）的力量，對40萬名歐洲血統的個體開展全基因組分析，覆蓋29種血細胞表型。同時，他們還從血細胞聯盟（BCX）那里獲得了15萬名歐洲血統參與者的數據，以研究15種表型的遺傳關聯。

     利用連鎖不平衡聚類方法，他們發現了7,122個與29種血細胞表型相關的基因組位點，其中5,106個遺傳變異是之前并未與這些表型相關聯的。他們深入研究了這些貢獻者的遺傳結構，并揭示了這些特征背后的單基因和多基因變異組合。

     研究小組的數據顯示，除了影響血液性狀的單基因，多基因變異組成的網絡似乎也能介導和調節這些血液性狀，影響單基因疾病的外顯率、血細胞相關疾病的表現程度等。

此外，他們還評估了根據多基因評分來預測血細胞性狀的潛力，多基因評分是根據DNA的整體差異來預測某個人的患病風險。他們發現，多基因評分可以預測某個人患復雜疾病（包括血液疾病）的傾向性。